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异戊酸血症（Isovaleric Acidemia, IVA）是一种罕见的代谢性遗传病，属于有机酸血症的一种。它是由于编码异戊酰辅酶A脱氢酶（Isovaleryl-CoA Dehydrogenase, IVD）的基因突变所引起的。这种酶在分解支链...
X连锁高IgM综合征（Hyper IgM Syndrome, X-Linked，简称HIGM1）是一种遗传性免疫缺陷病，主要由CD40L基因突变引起。CD40L基因位于X染色体上，因此该疾病主要影响男性患者。以下是关于HIGM1基因检测的基...
脑桥小脑发育不全2D型（Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2D，简称PCH2D）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要影响小脑和脑桥的发育。基因检测对于确诊、预后评估以及遗传咨询具有重要意义。以下...
第九因子缺乏症（Factor IX Deficiency），也称为血友病B，是一种遗传性凝血障碍。基因检测是诊断这种疾病的重要工具，其可信度通常很高，但具体情况可能因检测方法和实验室的质量而有所不同...
