先天性脑积水1型(Congenital Hydrocephalus 1,简称CH1)是一种与基因突变相关的疾病。基因检测可以帮助确定导致这种疾病的具体基因突变,从而更好地理解其病因和制定相应的治疗方案。 目前已...
肢带型肌营养不良症2A型(Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2A,简称LGMD2A)是一种遗传性肌肉疾病,其主要特征是骨盆和肩带肌肉的进行性无力和萎缩。LGMD2A是由CAPN3基因突变引起的。进行基因检测...
Bartter综合症(Bartter Syndrome)是一个遗传性肾小管功能障碍,导致电解质失衡和相关的症状。BSND基因与Bartter综合症的一种特殊类型相关,称为Bartter综合症第四型(Type IV Bartter Syndrome),也被称...
希姆克免疫骨发育不良(Schimke Immunoosseous Dysplasia, SIOD)是一种罕见的遗传性疾病,其特征包括骨发育不良、免疫缺陷、肾病等。SIOD主要由SMARCAL1基因的突变引起。基因解码和检测在SIOD的诊断、...
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