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致密性骨质疏松症（Pycnodysostosis）是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要由CTSK基因的突变引起。进行基因检测可以帮助确诊这种疾病。以下是进行致密性骨质疏松症基因检测的一般步骤： 1. 医疗...
双侧额顶多小脑回（Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria, BFPP）是一种罕见的神经发育障碍，通常与基因突变有关。基因检测在诊断和确认BFPP中起着关键作用。以下是基因检测可以检查的内容以及哪...
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