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严重联合免疫缺陷（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）是一组遗传性免疫缺陷疾病，其中一种类型是由腺苷脱氨酶（Adenosine Deaminase, ADA）缺乏引起的。对于ADA相关的SCID，基因检测是确诊的重要手段...
COL7A1相关营养不良性大疱性表皮松解症（Dystrophic Epidermolysis Bullosa, DEB）是一种遗传性皮肤病，主要特征是皮肤和粘膜的脆弱性，导致轻微摩擦或创伤后容易形成大疱和溃疡。DEB 是由于 COL7A1 基...
粘多糖贮积症IVA型（莫基奥综合征）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS）基因的突变导致患者体内的某些粘多糖无法被正常分解和清除，最终在体内积聚，影...
进行自闭谱系、癫痫和关节弯曲症（Autism Spectrum, Epilepsy and Arthrogryposis）的基因检测可以为您提供多方面的价值，包括：1. 早期诊断和干预：通过基因检测，可以早期识别这些疾病的风险，从而...
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