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色素性干皮病（Xeroderma Pigmentosum, XP）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要由于DNA修复机制的缺陷导致。不同类型的XP是由不同基因的突变引起的，其中XP-C组（XP Group C）是由XPC基因的突变...
急性婴儿肝衰竭（Acute Infantile Liver Failure, AILF）是一种严重的肝脏疾病，通常在婴儿期发病，可能危及生命。与TRMU基因相关的急性婴儿肝衰竭是一种特定类型的AILF，它由TRMU基因的突变引起。...
肉碱棕榈酰基转移酶II缺乏症（Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency，CPT II缺乏症）是一种罕见的代谢性疾病，主要影响脂肪酸的氧化过程。进行基因检测是诊断CPT II缺乏症的重要手段。以下是进...
多发性骨骺发育不良7型（Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 7，EDM7）和Desbuquois发育不良1型（Desbuquois Dysplasia 1，DBQD1）都是罕见的遗传性骨骼发育障碍疾病。它们通常由特定基因的突变引起，主要影响骨...
