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格雷西尔综合症（GRACILE Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，属于线粒体病的一种。它通常由BCS1L基因的突变引起。由于这种疾病是由特定的基因突变引起的，基因检测在确诊和家族遗传咨询中起...
Zellweger谱系障碍（Zellweger Spectrum Disorders, ZSD）是一组由过氧化物酶体功能缺陷引起的遗传性疾病，通常表现为神经系统、肝脏和其他器官的多系统受累。PEX10基因突变是ZSD的已知致病原因之一。...
婴儿大脑和小脑萎缩（Infantile Cerebral and Cerebellar Atrophy）是一种罕见的神经退行性疾病，会导致大脑和小脑的逐渐萎缩，从而影响婴儿的运动、认知和其他神经功能。这种疾病通常在出生后不久...
ATP6V1B1相关的肾小管性酸中毒与耳聋（Renal Tubular Acidosis and Deafness, ATP6V1B1-Related）是一种由ATP6V1B1基因突变引起的遗传性疾病，主要表现为肾小管性酸中毒和感音神经性耳聋。进行基因检测可以帮...
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