豪奇尔病(Gaucher Disease)是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症,由于葡糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase)酶缺乏或功能异常导致。此酶负责分解脂类物质葡糖脑苷脂(glucocerebroside),当酶功能异常时...
Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl Syndrome, BBS)是一种罕见的遗传性疾病,涉及多个系统和器官,通常表现为视网膜变性、肥胖、多指(趾)、肾脏异常、智力发育迟缓和生殖系统异常等症状。BBS12是...
门克斯综合症(Menkes Syndrome)是一种由于铜代谢障碍引起的罕见遗传性疾病。该病通常由ATP7A基因的突变引起。ATP7A基因位于X染色体上,因此该病通常为X连锁隐性遗传。进行门克斯综合症的基因...
梅克尔综合征7(Meckel Syndrome 7,MKS7)和肾痨3(Nephronophthisis 3,NPHP3)是两种罕见的遗传性疾病,涉及不同的基因突变。遗传基因检测是用于确定个体是否携带这些疾病相关基因突变的方法。 ...
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