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糖原累积病5型（麦卡德尔病）是一种由肌糖原磷酸化酶（myophosphorylase）缺陷引起的代谢疾病。该酶由PYGM基因编码，因此，PYGM基因的突变是导致麦卡德尔病的主要原因。基因检测可以识别出这...
肠病性肢端皮炎（Acrodermatitis Enteropathica，AE）是一种罕见的遗传性疾病，通常与SLC39A4基因突变有关。基因检测的时间可能会因多种因素而有所不同，包括检测机构的工作效率、检测方法、样本...
将CLN5相关的神经元蜡质脂褐质沉着症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN5-Related）基因检测的准确性当做重点，主要有以下几个原因： 1. 早期诊断和干预：CLN5相关的神经元蜡质脂褐质沉着症是一种罕...
肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症（Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency, CACT缺乏症）是一种罕见的代谢性疾病，主要影响脂肪酸代谢。基因检测是诊断这种疾病的重要手段，但在选择和解读基因检测...
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