����ѧ�����⡿ҽѧԺ��������Ѫ֢������Ŀ���

ҽѧԺ��������Ѫ֢(Isovaleric Acidemia)������Ŀ���

������Ѫ֢��Isovaleric Acidemia, IVA����һ�ֺ����Ĵ�л���Ŵ����������л���Ѫ֢��һ�֡��������ڱ�����������øA����ø��Isovaleryl-CoA Dehydrogenase, IVD���Ļ���ͻ��������ġ�����ø�ڷֽ�֧��������������Ĺ��������Źؼ����á�����ø��ȱ�������ڻ���������ἰ����ش�л�����һϵ���ٴ�֢״�� �ٴ�֢״ ������Ѫ֢��֢״���ֶ������������������ڻ��ͯ�ڳ��֣�������ijЩ����£�֢״��΢������ű����֡�����֢״������ - Ż�� - ���� - ��Ѫ�� - ��﷢�� - ��л�����ж� - ���еġ����š���ζ ���������Ҫ�� ��������ȷ��������Ѫ֢����Ҫ�ֶΡ�ͨ�����IVD�����ͻ�䣬����ȷ�ϻ����Ƿ���������Ѫ֢����ȷ�������ͻ�����͡�������ƶ����Ի������Ʒ����͹�����Էdz���Ҫ�� ������IJ��� 1. �����ɼ���ͨ��ͨ���ɼ�ѪҺ���ǻ�Ĥϸ������ȡDNA������ 2. DNA��ȡ������������ȡDNA�� 3. �������ʹ�ø�ͨ����������Sanger��������IVD������в��� 4. ���ݷ������Բ���������������Ϣѧ������Ѱ�ҿ��ܵ��²�ͻ�䡣 5. �����������Ŵ�ѧר�ҶԼ�������н�������ṩ��Ӧ����ѯ�� �������� 1. ������ϣ������������֢״����֮ǰȷ��ر��Ƕ����м���ʷ�ĸ߷�����Ⱥ�� 2. ���Ի����ƣ�����ͻ�����ͣ��ƶ����Ի�����ʳ��ҩ�����Ʒ����� 3. �Ŵ���ѯ��Ϊ���߼�������ṩ�Ŵ���ѯ�����������˽⼲�����Ŵ�ģʽ���ٷ����ա� 4. ������ɸ�飺��ijЩ���Һ͵�����������Ѫ֢�Ѿ�����������ɸ����Ŀ���������ڷ��ֲ���Ԥ�� ��������� ��Ȼ������Ѫ֢�޷���������ͨ��������ϺͿ�ѧ���������������ƻ��ߵ����������������Ĺ�����԰����� - ��ʳ���ƣ���������������룬����ߵ���ʳ� - ҩ�����ƣ�ʹ��������ʰ��ᣨGlycine�������������Carnitine���������ų����ڵ������ᡣ - ���ڼ�⣺���ڽ���ѪҺ����Һ�Ĵ�л���⣬��ز���仯�� �ܽ� ������Ѫ֢��һ�ֺ������ɹ�����Ŵ���л������������ȷ��͹���������������Ҫ�����á�ͨ��������ϺͿ�ѧ�������߿��Թ����������������ҳ����߷�����ȺӦ�˽����֪ʶ����ʱ���м�����ѯ��

������Ѫ֢(Isovaleric Acidemia)�����ⱨ����ô��

������Ѫ֢��Isovaleric Acidemia, IVA����һ�ֺ����ij�Ⱦɫ�������Ŵ���л������Ҫ���������ḨøA����ø��Isovaleryl-CoA dehydrogenase, IVD�������ͻ�䵼��ø����ȱ�ݣ�����������������ۻ����Ӷ�����һϵ���ٴ�֢״�� �����ⱨ��ͨ���������¼�����Ҫ���֣� 1. �� - ���ߵ��������Ա�����Ȼ�����Ϣ�� - �������ͼ�����ڡ� 2. �� - ��ȷ����Ŀ�ģ���������Ƿ���������Ѫ֢������м����Ŵ����������ȡ� 3. �� - ˵����ʹ�õĻ����⼼��������ȫ�����������WES��������оƬ��Sanger����ȡ� 4. �� - �������л���ȷָ������⵽�Ļ�������IVD���� - �������ͻ��λ������ͣ��������ͻ�䡢����ͻ�䡢�����ȱʧͻ��ȡ�ͻ��ľ���λ�úͰ�����仯Ҳ�ᱻ��ϸ������ - ���������е����ݿ�����ף�������ͻ����²��Խ��з��࣬�����²��ԡ������²��ԡ���ȷ�����塢�������ԡ����Եȡ� 5. �� - ���ͼ�������ٴ����壬���������ֵ�ͻ���Ƿ���������Ѫ֢��ء� - ���ܻ����ṩһЩ���飬�����һ�����ٴ���顢�����Ա�Ļ�����ȡ� 6. �� - ���ݼ������������ܻὨ���һ�����ٴ��������Ʒ����� - ����Я���ߣ����ܻὨ����м����Ա�ļ����Ŵ���ѯ�� 7. �� - �����п��ܻ�������ص����׺����ݿ⣬����ClinVar��OMIM�ȣ���֧�ֽ���Ľ��͡� �� 1. ��ȷ�������еĻ�����Ϣ�����������Ա����䣩����ȷ�ġ� 2. ���˽����Ŀ�ĺ���ʹ�õķ����� 3. ���ص��עIVD�����ͻ��������ر���ͻ��ľ���λ�ú����͡� 4. ���˽ⱨ���ж�ͻ���²��Ե������� 5. ������������ٴ������壬�����ս�����к������� ��������ѯרҵ���Ŵ�ѧҽ�����Ŵ���ѯʦ�����ǿ��԰�������õ���ⱨ�����ݣ����ṩ��һ����ָ����֧�֡�