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范可尼贫血（Fanconi Anemia, FA）是一种罕见的遗传性疾病，涉及DNA修复机制的缺陷，导致骨髓衰竭、先天性畸形和癌症风险增加。FA有多种亚型，其中C组（FANCC）是由FANCC基因突变引起的。以下是...
艾氏综合征（Arts Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要由PRPS1基因的突变引起。进行基因检测是确诊艾氏综合征的重要步骤。以下是基因检测的基本流程： 1. 咨询遗传学专家：在进行基因检...
范可尼贫血（Fanconi Anemia, FA）是一种罕见的遗传性疾病，涉及多种基因的突变，其中包括D2组（FANCD2）基因。基因检测可以帮助确认是否存在这些基因的突变，从而诊断范可尼贫血。以下是一些...
吡哆醇依赖性癫痫（Pyridoxine-Dependent Epilepsy，PDE）是一种罕见的遗传性疾病，通常由ALDH7A1基因突变引起。要确定是否遗传了这种疾病的基因，可以采取以下步骤： 1. 家族病史调查：了解家族中...
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