热门搜索
- 癫痫
- 精神分裂症
- 鱼鳞病
- 白癜风
- 唇腭裂
- 多指并指
- 特发性震颤
- 白化病
- 色素失禁症
- 狐臭
- 斜视
- 视网膜色素变性
- 脊髓小脑萎缩
- 软骨发育不全
- 血友病
微信
新浪微博
QQ空间
人人网
领英
Instapaper
Messenger
β-酮硫解酶缺乏症（Beta-Ketothiolase Deficiency，BKT缺乏症）是一种罕见的代谢性疾病，属于有机酸血症的一种。该疾病是由于ACAT1基因突变导致的。以下是关于β-酮硫解酶缺乏症基因检测的一些关键...
糖原累积病3型（Glycogen Storage Disease Type 3，简称GSD III）是一种遗传性代谢疾病，主要由于编码糖原脱支酶（glycogen debranching enzyme, AGL）的基因发生突变，导致糖原代谢异常。基因检测是诊断GSD...
粘多糖贮积症II型（亨特综合征，Mucopolysaccharidosis Type II, Hunter Syndrome）是一种由基因突变引起的罕见遗传性疾病，主要影响体内粘多糖的降解。该病由IDS基因（位于X染色体上）突变引起，导致...
天冬氨酰糖胺尿（Aspartylglycosaminuria，AGU）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于天冬酰糖胺酶（aspartylglucosaminidase，AGA）基因的突变导致酶活性缺乏，进而引起糖胺聚糖的代谢障碍，导致多种...
