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杜兴/贝克肌营养不良（Duchenne/Becker Muscular Dystrophy，简称DMD/BMD）是一类由DMD基因突变引起的遗传性肌肉疾病。DMD和BMD是同一疾病谱上的两种不同表型，DMD症状较为严重，而BMD症状较为轻微。 基...
赖氨酸尿蛋白不耐受（Lysinuric Protein Intolerance, LPI）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由SLC7A7基因突变引起。该基因编码一种氨基酸转运蛋白，负责赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸等氨基酸的转运。...
KCNJ11相关先天性高胰岛素血症（Congenital Hyperinsulinism, KCNJ11-Related）是一种罕见的遗传性疾病，由KCNJ11基因的突变引起。KCNJ11基因编码的是ATP敏感性钾通道的Kir6.2亚单位，这种通道在胰岛β细胞中...
SCO2相关线粒体复合物IV缺陷核2型（Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 2, SCO2-Related）是一种由于SCO2基因突变引起的线粒体疾病，通常会影响细胞的能量生产，导致多种临床表现，包括肌肉无...
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