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DOK7相关先天性肌无力综合征（Congenital Myasthenic Syndrome, DOK7-Related）是一种由DOK7基因突变引起的遗传性疾病。DOK7基因编码的是一种对神经肌肉接头（neuromuscular junction, NMJ）功能至关重要的蛋白质...
原发性纤毛运动障碍（Primary Ciliary Dyskinesia, PCD）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响纤毛的结构和功能。纤毛是覆盖在许多细胞表面的微小毛状结构，负责推动液体和颗粒在细胞表面移动。P...
是的，基因检测可以用于检测沃尔曼病（Wolman Disease）。沃尔曼病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由溶酶体酸性脂肪酶（lysosomal acid lipase, LAL）基因（LIPA基因）的突变引起。LIPA基因突变导致LA...
6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种遗传性疾病，主要影响红细胞的正常功能。该病是由G6PD基因的突变引起的。G6PD基因位于X染色体上，因此该病表现出X连锁隐性遗传的特点。男性...
