【佳学基因检测】X连锁高IgM综合征要做基因检测的基本知识

X连锁高IgM综合征（Hyper IgM Syndrome, X-Linked，简称HIGM1）是一种遗传性免疫缺陷病，主要由CD40L基因突变引起。CD40L基因位于X染色体上，因此该疾病主要影响男性患者。以下是关于HIGM1基因检测的基本知识： 1. 疾病背景 - 病因：HIGM1由CD40L基因突变导致。CD40L基因编码的CD40配体（CD40 ligand）在B细胞、T细胞和其他免疫细胞的相互作用中起关键作用。突变会导致免疫系统无法正常运作。 - 临床特征：患者通常表现为反复感染、低IgG和IgA水平、高IgM水平、以及自体免疫疾病等。 2. 基因检测的目的 - 确诊：通过检测CD40L基因的突变，可以确诊HIGM1。 - 家族筛查：检测其他家庭成员是否携带突变基因，尤其是女性携带者。 - 产前诊断：对于有家族史的家庭，可以通过产前基因检测来判断胎儿是否携带突变基因。 3. 检测方法 - 样本采集：通常使用外周血样本进行基因检测。 - 检测技术： - Sanger测序：用于检测已知的和未知的点突变。 - 下一代测序（NGS）：可以检测整个CD40L基因的突变，包括点突变