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原发性高草酸尿症3型（Primary Hyperoxaluria Type 3，PH3）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由HOGA1基因突变引起。基因检测是确诊PH3的重要手段。以下是基因检测的常规步骤： 1. 样本采集： - 血液样本...
中链脂肪酰辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD，Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency）是一种遗传性代谢疾病，主要由于ACADM基因的突变导致中链脂肪酰辅酶A脱氢酶（MCAD）功能缺失或不足，影响脂肪酸的...
脆性XE综合症（Fragile XE Syndrome，FRAXE）是一种罕见的遗传性疾病，主要由X染色体上的AFF2基因突变引起。该疾病常与智力发育迟缓和学习困难相关。由于其遗传性质，基因检测是确诊脆性XE综合症...
Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一种罕见的遗传性多系统疾病，主要影响视力、肾脏功能、体重调节和生殖健康。BBS由多种基因突变引起，BBS10是其中一个相关基因。 病因 BBS10相关...
