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酪氨酸血症1型（Tyrosinemia, Type 1，简称HT1）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，由于肝脏中酪氨酸代谢途径中的最后一步酶——富马酰乙酰乙酸水解酶（Fumarylacetoacetate hydrolase，FAH）缺...
1型Dent病（Dent Disease, Type 1）是一种罕见的遗传性肾脏疾病，主要由CLCN5基因突变引起。进行基因检测可以提供许多重要的益处，使其物超所值： 1. 早期诊断和干预：通过基因检测，可以早期诊...
α-地中海贫血智力障碍综合征（Alpha-Thalassemia Intellectual Disability Syndrome，ATR-X综合征）是一种罕见的遗传疾病，主要特征包括智力障碍、面部畸形、以及α-地中海贫血（即由α-珠蛋白基因突变引...
阻断常染色体隐性遗传的原发性小头畸形1型（Primary Microcephaly 1, Autosomal Recessive）的遗传，通常需要通过基因检测和遗传咨询来实现。以下是一些关键步骤： 1. 基因检测： - 确认基因突变：首...
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