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软骨毛发发育不全（Cartilage-Hair Hypoplasia，简称CHH）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼和毛发的发育。由于其罕见性和症状的特殊性，CHH患者在社会中可能面临一定的歧视和误解。基因检...
Walker-Warburg综合征（Walker-Warburg Syndrome, WWS）是一种严重的先天性肌营养不良，通常与基因突变有关。LARGE1基因的突变是导致WWS的众多基因之一。虽然临床表现和体征（如脑和眼部异常、肌肉无力...
原发性高草酸尿症3型（Primary Hyperoxaluria Type 3，PH3）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由HOGA1基因突变引起。基因检测是确诊PH3的重要手段。以下是基因检测的常规步骤： 1. 样本采集： - 血液样本...
中链脂肪酰辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD，Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency）是一种遗传性代谢疾病，主要由于ACADM基因的突变导致中链脂肪酰辅酶A脱氢酶（MCAD）功能缺失或不足，影响脂肪酸的...
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