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是的，对于怀疑患有CLN6相关的神经元蜡质脂褐质沉着症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN6-Related）的患者，进行基因检测是非常重要的。CLN6相关的神经元蜡质脂褐质沉着症是一种罕见的遗传性神经...
先天性肾上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）是一组由肾上腺皮质激素生成途径中酶缺陷所导致的遗传性疾病。11-β-羟化酶缺乏症（11-Beta-Hydroxylase Deficiency）是CAH的一种类型，主要由于...
脆性XE综合症（Fragile XE Syndrome，FRAXE）是一种罕见的遗传性疾病，主要由X染色体上的AFF2基因突变引起。该疾病常与智力发育迟缓和学习困难相关。由于其遗传性质，基因检测是确诊脆性XE综合症...
Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一种罕见的遗传性多系统疾病，主要影响视力、肾脏功能、体重调节和生殖健康。BBS由多种基因突变引起，BBS10是其中一个相关基因。 病因 BBS10相关...
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