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杜兴/贝克肌营养不良（Duchenne/Becker Muscular Dystrophy，简称DMD/BMD）是一类由DMD基因突变引起的遗传性肌肉疾病。DMD和BMD是同一疾病谱上的两种不同表型，DMD症状较为严重，而BMD症状较为轻微。 基...
赖氨酸尿蛋白不耐受（Lysinuric Protein Intolerance, LPI）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由SLC7A7基因突变引起。该基因编码一种氨基酸转运蛋白，负责赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸等氨基酸的转运。...
范可尼贫血（Fanconi Anemia, FA）是一种罕见的遗传性疾病，涉及DNA修复机制的缺陷，导致骨髓衰竭、先天性畸形和癌症风险增加。FA有多种亚型，其中C组（FANCC）是由FANCC基因突变引起的。以下是...
Walker-Warburg综合征（Walker-Warburg Syndrome, WWS）是一种严重的先天性肌营养不良，通常与基因突变有关。LARGE1基因的突变是导致WWS的众多基因之一。虽然临床表现和体征（如脑和眼部异常、肌肉无力...
