【佳学基因检测】杜兴/贝克肌营养不良基因检测查什么？

杜兴/贝克肌营养不良（Duchenne/Becker Muscular Dystrophy，简称DMD/BMD）是一类由DMD基因突变引起的遗传性肌肉疾病。DMD和BMD是同一疾病谱上的两种不同表型，DMD症状较为严重，而BMD症状较为轻微。 基因检测是诊断DMD/BMD的重要手段，主要包括以下几种方法： 1. 多重连接依赖探针扩增（MLPA）：这种方法用于检测DMD基因的大段缺失或重复。DMD基因是人体中最大的基因，容易发生大段缺失或重复，MLPA可以有效地检测这些大段变异。 2. 染色体微阵列分析（CMA）：这种方法也用于检测基因的大段缺失或重复，但分辨率更高，可以检测到更小的变异。 3. 全外显子组测序（WES）或全基因组测序（WGS）：这些方法用于检测DMD基因的点突变、小的插入或缺失（Indels）。WES主要针对基因的外显子部分，而WGS则覆盖整个基因组，包括外显子和内含子。 4. Sanger测序：这种方法常用于验证其他方法发现的突变，或者用于检测已知的家族性突变。 5. 定量PCR（qPCR）：这种方法也可以用于检测特定的基因缺失或重复，通常作为MLPA的补