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X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked Agammaglobulinemia, XLA）是一种遗传性免疫缺陷疾病，通常通过基因检测来确诊。基因检测的时间取决于多个因素，包括检测方法、实验室的工作流程以及样本运输和...
Bernard-Soulier综合征（Bernard-Soulier Syndrome, BSS）是一种罕见的遗传性出血性疾病，主要由血小板膜糖蛋白复合物（GP Ib-IX-V）的缺陷引起。该综合征的A1和A2型通常与GP1BA和GP1BB基因的突变相关。这些...
半乳糖唾液酸沉积症（Galactosialidosis）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，由于CTSA基因（编码保护蛋白/去唾液酸酶复合体）的突变引起。了解和进行半乳糖唾液酸沉积症的基因检测需要几个关...
肢带型肌营养不良症2I型（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2I，简称LGMD2I）是一种遗传性肌肉疾病，主要影响肩带和骨盆带的肌肉。LGMD2I是由FKRP基因（Fukutin-Related Protein）突变引起的。FKRP基因突变会...
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