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共济失调伴维生素E缺乏（Ataxia with Vitamin E Deficiency，AVED）是一种罕见的遗传性疾病，通常由TTPA基因的突变引起。进行基因检测以确诊该疾病需要一些特定的技能和知识。以下是基因检测的必备...
脯氨酸酶缺乏症（Prolidase Deficiency，PD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由PEPD基因的突变引起。基因检测是诊断PD的重要工具，其准确度取决于多种因素，包括检测方法、实验室的技术水平...
3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症（3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency，常缩写为HADH deficiency）是一种罕见的代谢疾病，通常是由于编码3-羟酰辅酶A脱氢酶的基因（HADH基因）突变引起的。基因解码在确定...
筛查是否携带糖原累积病2型（庞贝病）基因通常需要进行特定的基因检测。庞贝病是一种由GAA基因突变引起的遗传性疾病，该基因编码酸性α-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase），这是一种重要的...
