【佳学基因检测】范可尼贫血C组要做基因检测的基本知识

范可尼贫血（Fanconi Anemia, FA）是一种罕见的遗传性疾病，涉及DNA修复机制的缺陷，导致骨髓衰竭、先天性畸形和癌症风险增加。FA有多种亚型，其中C组（FANCC）是由FANCC基因突变引起的。以下是有关FANCC基因检测的一些基本知识： 1. 检测目的 - 诊断确认：用于确诊是否患有范可尼贫血C组。 - 携带者筛查：用于筛查潜在的携带者，特别是在有家族史的情况下。 - 产前诊断：在怀孕期间进行基因检测，以确定胎儿是否患有或携带FANCC突变。 2. 检测方法 - DNA测序：通过全基因组测序或特定基因测序来检测FANCC基因中的突变。 - 突变分析：通过PCR（聚合酶链反应）和Sanger测序或下一代测序（NGS）技术来识别特定的基因突变。 - 多态性分析：使用单核苷酸多态性（SNP）芯片技术来检测常见的FANCC突变。 3. 样本类型 - 血液样本：最常见的样本类型，通过抽血获取。 - 唾液样本：非侵入性方法，通过唾液获取DNA。 - 羊水样本：用于产前诊断，通过羊膜穿刺术获取。 4. 检测流程 - 样本采集：收集血液、唾液或其他适当样本。 - DNA提取：从