热门搜索
- 癫痫
- 精神分裂症
- 鱼鳞病
- 白癜风
- 唇腭裂
- 多指并指
- 特发性震颤
- 白化病
- 色素失禁症
- 狐臭
- 斜视
- 视网膜色素变性
- 脊髓小脑萎缩
- 软骨发育不全
- 血友病
微信
新浪微博
QQ空间
人人网
领英
Instapaper
Messenger
Zellweger谱系障碍（Zellweger Spectrum Disorders, ZSD）是一组由过氧化物酶体功能缺陷引起的遗传性疾病，通常表现为神经系统、肝脏和其他器官的多系统受累。PEX10基因突变是ZSD的已知致病原因之一。...
婴儿大脑和小脑萎缩（Infantile Cerebral and Cerebellar Atrophy）是一种罕见的神经退行性疾病，会导致大脑和小脑的逐渐萎缩，从而影响婴儿的运动、认知和其他神经功能。这种疾病通常在出生后不久...
ATP6V1B1相关的肾小管性酸中毒与耳聋（Renal Tubular Acidosis and Deafness, ATP6V1B1-Related）是一种由ATP6V1B1基因突变引起的遗传性疾病，主要表现为肾小管性酸中毒和感音神经性耳聋。进行基因检测可以帮...
软骨毛发发育不全（Cartilage-Hair Hypoplasia，简称CHH）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼和毛发的发育。由于其罕见性和症状的特殊性，CHH患者在社会中可能面临一定的歧视和误解。基因检...
