基因检测就找佳学基因!
热门搜索
- 癫痫
- 精神分裂症
- 鱼鳞病
- 白癜风
- 唇腭裂
- 多指并指
- 特发性震颤
- 白化病
- 色素失禁症
- 狐臭
- 斜视
- 视网膜色素变性
- 脊髓小脑萎缩
- 软骨发育不全
- 血友病
微信
新浪微博
QQ空间
人人网
领英
Instapaper
Messenger
奈梅亨断裂综合症（Nijmegen Breakage Syndrome，NBS）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括免疫缺陷、微头畸形、发育迟缓和对癌症的高易感性。NBS是由NBN基因突变引起的，这个基因编码的蛋白质...
甲基丙二酸尿症mut(0)型（Methylmalonic Aciduria, Type mut(0)）是一种遗传性代谢障碍，主要是由于甲基丙二酸酶（Methylmalonyl-CoA Mutase, MUT）基因突变导致的。这种酶的缺乏或功能异常会导致甲基丙二酸...
糖原累积病1b型（Glycogen Storage Disease, Type 1b，GSD1b）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由葡萄糖-6-磷酸酶-转运蛋白（G6PT）基因突变引起。该基因编码的G6PT蛋白在葡萄糖的代谢过程中起着关键...
辛德勒病（Schindler Disease）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，主要由NAGA基因突变引起。NAGA基因编码N-乙酰-α-D-半乳糖苷酶（alpha-N-acetylgalactosaminidase），酶的缺乏会导致特定糖脂质的累积，进...
招商热线： 010-52802095 邮箱：jiyinjiema@163.com 邮编：102206
地址：北京市昌平区中关村生命科学园生命园路8号院6号楼 网络支持： 基因解码基因检测信息技术部
