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遗传性出血坏死性脑病，也称为共济失调-毛细血管扩张症（Ataxia-Telangiectasia, A-T），是一种罕见的、遗传性的神经退行性疾病。它主要由ATM基因的突变引起。基因检测在这种疾病的诊断和管理中...
糖原贮积病1a型（Glycogen Storage Disease, Type 1a，简称GSD1a）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）基因（G6PC基因）突变引起。这种疾病导致肝脏和其他组织中糖原和脂肪的异常...
EXOSC3相关的脑桥小脑发育不全（Pontocerebellar Hypoplasia, EXOSC3-Related）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要由EXOSC3基因的突变引起。进行基因检测是确诊这种疾病的重要手段。以下是一般步骤：...
枫糖浆尿病（Maple Syrup Urine Disease, MSUD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，因患者尿液中有类似枫糖浆的气味而得名。该病由分支链氨基酸（BCAA）代谢途径中的酶缺陷引起，导致亮氨酸、异亮氨酸...
