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Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AATD）是一种遗传性疾病，由于体内缺乏一种称为Alpha-1抗胰蛋白酶（AAT）的蛋白质，导致肺和肝脏的损伤。AAT是一种由肝脏产生的蛋白质，主要...
是的，基因检测可以用于检测出生物素硫胺素反应性基底神经节疾病（BTBGD）。BTBGD是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由SLC19A3基因的突变引起。通过基因检测，可以识别出该基因中的突变，从...
粘脂沉积症IIIγ型（Mucolipidosis III gamma，ML III gamma）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，主要影响骨骼和关节的发育以及其他系统。它是由GNPTG基因的突变引起的，该基因编码一种称为N-乙酰氨基...
是的，大疱性交界性表皮松解症（Junctional Epidermolysis Bullosa, JEB）是一种遗传性皮肤病，LAMA3基因的突变是其可能的致病原因之一。基因检测可以用于确诊这种疾病。 基因检测的步骤通常包括：...
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