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致密性骨质疏松症（Pycnodysostosis）是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要由CTSK基因的突变引起。进行基因检测可以帮助确诊这种疾病。以下是进行致密性骨质疏松症基因检测的一般步骤： 1. 医疗...
双侧额顶多小脑回（Bilateral Frontoparietal Polymicrogyria, BFPP）是一种罕见的神经发育障碍，通常与基因突变有关。基因检测在诊断和确认BFPP中起着关键作用。以下是基因检测可以检查的内容以及哪...
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL）是一种严重的遗传性免疫缺陷疾病，通常在婴儿和儿童期发病。STXBP2基因突变是导致FHL的一种已知原因，具体称为...
酪氨酸血症1型（Tyrosinemia, Type 1，简称HT1）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，由于肝脏中酪氨酸代谢途径中的最后一步酶——富马酰乙酰乙酸水解酶（Fumarylacetoacetate hydrolase，FAH）缺...
