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粘多糖贮积症II型（亨特综合征，Mucopolysaccharidosis Type II, Hunter Syndrome）是一种由基因突变引起的罕见遗传性疾病，主要影响体内粘多糖的降解。该病由IDS基因（位于X染色体上）突变引起，导致...
天冬氨酰糖胺尿（Aspartylglycosaminuria，AGU）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于天冬酰糖胺酶（aspartylglucosaminidase，AGA）基因的突变导致酶活性缺乏，进而引起糖胺聚糖的代谢障碍，导致多种...
是的，ERCC8基因检测可以帮助找到与ERCC8相关疾病相关的基因缺陷。ERCC8基因（也称为CSA基因）在核苷酸切除修复（NER）途径中起重要作用，这一途径负责修复DNA损伤。ERCC8基因突变与某些遗传性...
X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良症1型（X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, EDMD1）是一种遗传性肌肉疾病，主要由EMD基因突变引起。基因检测在这种疾病的管理和治疗中具有重要作用，但它本身并不能...
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