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RAPSN相关先天性肌无力综合征（Congenital Myasthenic Syndrome, RAPSN-Related）是一种由RAPSN基因突变引起的遗传性疾病，主要影响神经肌肉接头的功能，导致肌无力和疲劳。基因检测是诊断这种疾病的重...
联合氧化磷酸化缺陷3型（Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3，COXPD3）是一种由基因突变引起的线粒体疾病，影响线粒体的功能，特别是氧化磷酸化过程。基因检测主要用于确认是否存在与这种...
齿甲-真皮发育不良（Odonto-Onycho-Dermal Dysplasia, OODD）或Schopf-Schulz-Passarge综合征（Schopf-Schulz-Passarge Syndrome, SSP）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响牙齿、指甲、皮肤和毛发等外胚层组织。该综合...
CPLANE1相关的Joubert综合征（Joubert Syndrome, CPLANE1-Related）和口面指综合征6型（Orofaciodigital Syndrome 6, OFD6）是遗传性疾病，主要由CPLANE1基因的突变引起。基因检测在这些疾病的诊断和管理中起着重要...
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