D-双功能蛋白缺乏症(D-Bifunctional Protein Deficiency, DBPD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,属于过氧化物酶体生物发生障碍谱系疾病(Peroxisomal Biogenesis Disorders, PBDs)的一部分。该疾病主要由HSD17B4基...
DOK7相关先天性肌无力综合征(Congenital Myasthenic Syndrome, DOK7-Related)是一种由DOK7基因突变引起的遗传性疾病。DOK7基因编码的是一种对神经肌肉接头(neuromuscular junction, NMJ)功能至关重要的蛋白质...
β-酮硫解酶缺乏症(Beta-Ketothiolase Deficiency,BKT缺乏症)是一种罕见的代谢性疾病,属于有机酸血症的一种。该疾病是由于ACAT1基因突变导致的。以下是关于β-酮硫解酶缺乏症基因检测的一些关键...
糖原累积病3型(Glycogen Storage Disease Type 3,简称GSD III)是一种遗传性代谢疾病,主要由于编码糖原脱支酶(glycogen debranching enzyme, AGL)的基因发生突变,导致糖原代谢异常。基因检测是诊断GSD...
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