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肢带型肌营养不良症2A型（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2A，简称LGMD2A）是一种遗传性肌肉疾病，其主要特征是骨盆和肩带肌肉的进行性无力和萎缩。LGMD2A是由CAPN3基因突变引起的。进行基因检测...
Bartter综合症（Bartter Syndrome）是一个遗传性肾小管功能障碍，导致电解质失衡和相关的症状。BSND基因与Bartter综合症的一种特殊类型相关，称为Bartter综合症第四型（Type IV Bartter Syndrome），也被称...
希姆克免疫骨发育不良（Schimke Immunoosseous Dysplasia, SIOD）是一种罕见的遗传性疾病，其特征包括骨发育不良、免疫缺陷、肾病等。SIOD主要由SMARCAL1基因的突变引起。基因解码和检测在SIOD的诊断、...
干燥-拉尔森综合征（Sjogren-Larsson Syndrome，SLS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由脂肪酸代谢过程中ALDH3A2基因突变引起。基因检测是确诊SLS的重要手段之一。以下是进行基因检测的一般步骤...
