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Joubert综合症（Joubert Syndrome, JS）和COACH综合症都是与遗传有关的罕见疾病，通常涉及小脑蚓部发育不全和其他神经系统异常。CC2D2A基因的突变是这些综合症的已知致病原因之一。 Joubert综合症（...
亚瑟综合症（Usher Syndrome）是一种遗传性疾病，主要表现为听力损失和视力减退。根据不同的临床表现和遗传学特征，亚瑟综合症可以分为多个亚型，其中2C型是其中的一种。 亚瑟综合症2C型（...
阿米什婴儿癫痫综合症（Amish Infantile Epilepsy Syndrome，AIES）是一种遗传性疾病，主要影响阿米什社区中的婴儿。这种疾病通常由特定的基因突变引起，导致婴儿在出生后不久出现癫痫发作和其他...
先天性肾上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）中的17-α-羟化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，基因检测可以帮助确诊和指导治疗。进行基因检测需要掌握以下技能和步骤： 1. 基本医学...
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