RPGRIP1L相关纤毛病(Ciliopathies, RPGRIP1L-Related)是一类由于RPGRIP1L基因突变引起的纤毛功能障碍性疾病。RPGRIP1L基因编码的蛋白质在纤毛的结构和功能中起着关键作用。基因检测可以帮助诊断这些相...
Joubert综合征(Joubert Syndrome, JS)是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要特征包括小脑蚓部发育不全、运动协调障碍、眼球运动异常和呼吸异常等。CEP104基因突变是导致Joubert综合征的一种已知...
毛发硫营养不良1型(Trichothiodystrophy 1, TTD1)和色素性干皮病D组(Xeroderma Pigmentosum, Group D, XP-D)都是与DNA修复机制相关的遗传疾病。TTD1和XP-D通常是由于ERCC2基因(也称为XPD基因)突变引起的。基...
艾尔波特综合征(Alport Syndrome, COL4A3-Related)是一种遗传性疾病,其主要由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的突变引起。该疾病的遗传方式可以是X连锁显性、常染色体隐性或常染色体显性。 1. X连锁显性...
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