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三A综合症（Triple A Syndrome），也称为Allgrove综合症，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括以下三方面：肾上腺皮质功能不全（Adrenal insufficiency）、食管无蠕动症（Achalasia）和无泪症（Alacri...
PMM2相关先天性糖基化障碍1A型（Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1A, PMM2-Related，简称PMM2-CDG）是由PMM2基因突变引起的一种罕见遗传性疾病。它属于糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）...
亚瑟综合症（Usher Syndrome）是一种遗传性疾病，主要表现为听力丧失和视力逐渐下降，最终可能导致失明。Usher综合症根据临床表现和遗传学特征可以分为三种主要类型：Type 1（I型）、Type 2（...
进行性家族性肝内胆汁淤积4型（PFIC4）是一种罕见的遗传性肝脏疾病，主要通过基因检测来确诊。以下是一些关于PFIC4基因检测的重要知识： 1. 疾病背景 - PFIC4的定义：PFIC4是一种进行性家族性...
