【佳学基因检测】PMM2相关先天性糖基化障碍1A型如何助力罕见病诊断？

PMM2相关先天性糖基化障碍1A型（Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1A, PMM2-Related，简称PMM2-CDG）是由PMM2基因突变引起的一种罕见遗传性疾病。它属于糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）的一种，糖基化是蛋白质和脂质修饰过程中极其重要的一步。PMM2-CDG的诊断和研究可以为罕见病的诊断提供多方面的助力： 1. 临床症状识别： PMM2-CDG患者通常表现出多系统、多器官的症状，包括生长发育迟缓、神经系统异常（如智力低下、共济失调、癫痫等）、面部特征异常、内分泌异常（如低血糖、甲状腺功能障碍）、肝脏疾病、凝血障碍等。通过识别这些典型临床症状，可以提高对该病的临床怀疑指数，从而促进早期诊断。 2. 生化检测： PMM2-CDG患者的血浆转铁蛋白异质体分析（Transferrin Isoelectric Focusing, TIEF）通常显示异常糖基化模式，这是诊断PMM2-CDG的重要生化标志物。通过生化检测，可以初步筛查出疑似患者，进一步进行基