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X连锁肌管肌病（Myotubular Myopathy, X-Linked，简称XLMTM）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响男性，导致严重的肌肉无力和呼吸困难。该疾病是由MTM1基因的突变引起的，MTM1基因位于X染色体上。...
CEP41相关Joubert综合征（Joubert Syndrome, CEP41-Related）是一种罕见的遗传性疾病，主要由CEP41基因的突变引起。要理解基因检测的全面性和准确性之间的关系，需考虑几个关键因素： 1. 检测方法的选...
枫糖浆尿病1A型（Maple Syrup Urine Disease, Type 1A, MSUD 1A）是一种罕见的遗传代谢疾病，由于分支链氨基酸（如亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）的代谢障碍导致。该疾病通常由BCKDHA基因的突变引起。要检...
RTEL1相关先天性角化不良（Dyskeratosis Congenita, DC）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、骨髓和其他器官。RTEL1基因（Regulator of Telomere Elongation Helicase 1）在维持端粒的稳定性和长度方面起着...
