【佳学基因检测】进行性家族性肝内胆汁淤积4型(PFIC4)基因检测必须知道的硬核知识？

进行性家族性肝内胆汁淤积4型（PFIC4）是一种罕见的遗传性肝脏疾病，主要通过基因检测来确诊。以下是一些关于PFIC4基因检测的重要知识： 1. 疾病背景 - PFIC4的定义：PFIC4是一种进行性家族性肝内胆汁淤积疾病，属于PFIC家族中的一种。它通常在婴儿期或儿童期发病，特征包括慢性胆汁淤积、肝脏损伤和肝硬化。 - 症状：患者可能表现出黄疸、瘙痒、肝脏肿大、发育迟缓等症状。随着疾病进展，可能会发展为肝硬化和肝功能衰竭。 2. 基因突变 - 致病基因：PFIC4主要由TJP2基因的突变引起。TJP2基因编码紧密连接蛋白2（Tight Junction Protein 2），在肝脏细胞间的紧密连接中起重要作用。 - 遗传模式：PFIC4通常是常染色体隐性遗传。这意味着患者需要从每个父母那里继承一个突变基因拷贝才能发病。 3. 基因检测 - 检测方法：常用的基因检测方法包括Sanger测序、下一代测序（NGS）和全外显子组测序（WES）。这些方法可以检测到TJP2基因中的突变。 - 检测目的：基因检测可以确认PFIC4的诊断，帮助制定治疗计划，并进行家族遗传咨询和风险评估。 4