色素性干皮病(Xeroderma Pigmentosum, XP)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要由于DNA修复机制的缺陷导致。不同类型的XP是由不同基因的突变引起的,其中XP-C组(XP Group C)是由XPC基因的突变...
急性婴儿肝衰竭(Acute Infantile Liver Failure, AILF)是一种严重的肝脏疾病,通常在婴儿期发病,可能危及生命。与TRMU基因相关的急性婴儿肝衰竭是一种特定类型的AILF,它由TRMU基因的突变引起。...
肉碱棕榈酰基转移酶II缺乏症(Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency,CPT II缺乏症)是一种罕见的代谢性疾病,主要影响脂肪酸的氧化过程。进行基因检测是诊断CPT II缺乏症的重要手段。以下是进...
原发性纤毛运动障碍(Primary Ciliary Dyskinesia, PCD)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响纤毛的结构和功能。纤毛是覆盖在许多细胞表面的微小毛状结构,负责推动液体和颗粒在细胞表面移动。P...
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