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原发性高草酸尿症1型（Primary Hyperoxaluria Type 1，简称PH1）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于肝脏中一种叫做丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶（AGT）的酶功能缺陷或缺失导致。这种酶的缺陷使得乙醛酸...
肢带型肌营养不良症2B型（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2B，简称LGMD2B）是一种遗传性肌肉疾病，主要由DYSF基因突变引起。DYSF基因编码的是肌肉蛋白dysferlin，dysferlin在肌肉纤维膜修复中起关键作...
线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血（MLASA1）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响线粒体功能和红细胞生成。基因检测在这种疾病的诊断和管理中起着关键作用。以下是基因检测如何促进社会接受和支...
X连锁奥尔波特综合症（Alport Syndrome, X-Linked）是一种遗传性疾病，主要影响肾脏、耳朵和眼睛。其特征包括进行性肾功能衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常。该疾病通常由COL4A5基因的突变引起，...
