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TSEN54相关桥小脑发育不全（Pontocerebellar Hypoplasia, TSEN54-Related）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为桥脑和小脑的发育不全。TSEN54基因突变是该疾病的主要致病原因之一。理解TSEN54相关...
HAX1相关先天性中性粒细胞减少症（Congenital Neutropenia, HAX1-Related）是一种由HAX1基因突变引起的罕见遗传性疾病。该疾病主要表现为中性粒细胞减少，增加感染风险。进行基因检测和数据库比对是...
半乳糖激酶缺乏症（半乳糖血症II型）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要影响半乳糖的代谢。患有这种疾病的人由于缺乏半乳糖激酶，无法有效地将半乳糖转化为葡萄糖，导致半乳糖在体内积累...
希特林蛋白缺乏症（Citrin Deficiency），也称为SLC25A13基因缺陷，是一种遗传性代谢紊乱，主要由SLC25A13基因突变引起。该基因编码一种线粒体膜转运蛋白，称为希特林蛋白（Citrin），其主要功能是...
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