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Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一种罕见的遗传性多系统疾病，主要表现为视网膜变性、肥胖、肾脏异常、多指（趾）畸形、智力障碍和生殖功能障碍等。BBS与多个基因突变相关，其...
是的，伴有皮质下囊肿的巨脑白质脑病（Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts，MLC）是一种罕见的遗传性中枢神经系统疾病，通常由基因突变引起。最常见的与MLC相关的基因突变发生在...
Walker-Warburg综合征（Walker-Warburg Syndrome，WWS）是一种罕见的、严重的、常染色体隐性遗传的先天性肌肉-眼-脑疾病。该综合征的特征包括严重的肌肉病变、眼部异常（如视网膜发育不良、白内障等...
RAG2相关Omenn综合征（Omenn Syndrome, RAG2-Related）是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，由RAG2基因突变引起。这种疾病的主要特征包括严重的皮肤炎症、淋巴结肿大、肝脾肿大和免疫系统功能低下，患...
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