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是的，基因检测可以用于检测沃尔曼病（Wolman Disease）。沃尔曼病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由溶酶体酸性脂肪酶（lysosomal acid lipase, LAL）基因（LIPA基因）的突变引起。LIPA基因突变导致LA...
6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种遗传性疾病，主要影响红细胞的正常功能。该病是由G6PD基因的突变引起的。G6PD基因位于X染色体上，因此该病表现出X连锁隐性遗传的特点。男性...
切迪亚克-东综合征（Chediak-Higashi Syndrome，CHS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要特征是免疫系统功能异常、反复感染、出血倾向、皮肤和眼睛的色素缺乏以及神经系统异常。该综合征...
进行半乳糖血症（Galactosemia）基因检测确实可以为您带来许多好处，使您觉得物有所值。以下是一些原因： 1. 早期诊断和干预：通过基因检测，可以在早期发现半乳糖血症。这种疾病如果不及...
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