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是的，TPP1相关的神经元蜡质脂褐质沉着症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, TPP1-Related）可以通过基因检测来进行诊断。TPP1基因突变是这种疾病的主要致病因素，通过基因检测可以确定是否存在TPP1基因...
彭德雷德综合症（Pendred Syndrome）是一种遗传性疾病，主要由SLC26A4基因（也称为PDS基因）的突变引起。要检查是否存在导致彭德雷德综合症的基因突变，可以通过以下几种方法： 1. 基因检测：...
X连锁丙酮酸脱氢酶缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, X-Linked, 简称PDH缺乏症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，它影响能量代谢过程中的关键酶——丙酮酸脱氢酶复合体（PDH complex）。以下是关于...
短肋胸廓发育不良 3 伴或不伴多指畸形（Short-Rib Thoracic Dysplasia 3 with or without Polydactyly，SRTD3）是一种罕见的遗传性骨骼发育异常，其基因检测涉及一些重要的知识点。以下是一些必须知道的硬核...
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