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进行性家族性肝内胆汁淤积1型（PFIC1）是一种罕见的遗传性肝病，主要由ATP8B1基因的突变引起。ATP8B1基因编码一种称为FIC1的蛋白质，这种蛋白质在肝细胞和肠细胞中起重要作用。FIC1蛋白质的功...
眼皮肤白化病（Oculocutaneous Albinism, OCA）是一种遗传性疾病，主要表现为皮肤、头发和眼睛的色素缺乏。OCA2是其中一种类型，由OCA2基因的突变所引起。以下是关于OCA2相关眼皮肤白化病基因检测...
精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症（Argininosuccinate Lyase Deficiency，ASLD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于尿素循环障碍的一种。它是由于精氨基琥珀酸裂解酶（ASL）基因的突变导致的，影响了尿素循...
Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响多系统，包括视力、肾脏、肥胖、智力发育等。BBS4是导致该综合征的多个基因之一。进行BBS4相关Bardet-Biedl综合征基...
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