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严重联合免疫缺陷（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）是一类遗传性疾病，患者的免疫系统功能严重受损，无法有效抵抗感染。RAG1基因突变是导致SCID的一种原因。对于RAG1相关的SCID，医院通常会进...
是的，包涵体肌病2型（Inclusion Body Myopathy 2, IBM2）可以通过基因检测来进行诊断。IBM2 是一种遗传性肌肉疾病，通常由特定基因的突变引起，例如 GNE 基因的突变。基因检测可以帮助确定是否存在...
2A型戊二酸血症（Glutaric Acidemia, Type 2A，GA-2）是一种罕见的遗传代谢性疾病，属于有机酸代谢紊乱类疾病。其主要特点是体内无法正常代谢某些脂肪酸和氨基酸，导致这些物质及其代谢产物在体...
ARSA相关异染性脑白质营养不良（Metachromatic Leukodystrophy, MLD）是一种由ARSA基因突变引起的遗传性疾病。ARSA基因编码芳基硫酸酯酶A（Arylsulfatase A），这种酶在溶酶体中分解一种叫做硫酸脑苷脂的...
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