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Walker-Warburg综合征（Walker-Warburg Syndrome, WWS）是一种罕见的、严重的先天性肌肉-眼-脑疾病，通常由基因突变引起。FKTN基因是与WWS相关的多个基因之一。进行FKTN相关Walker-Warburg综合征的基因检测具...
基因检测可以帮助确诊或支持肉碱缺乏症（Carnitine Deficiency）的诊断，但通常需要结合其他临床和实验室检测结果来做出全面的诊断。肉碱缺乏症有多种类型，包括原发性全身性肉碱缺乏症（...
泰-萨克斯病（Tay-Sachs Disease）是一种遗传性神经退行性疾病，主要由HEXA基因突变引起。基因检测可以帮助确定是否携带这种疾病的突变基因，或者诊断是否患有该疾病。 以下是一些可以进行泰...
X连锁少汗性外胚层发育不良（Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, X-Linked，简称XLHED）是一种遗传性疾病，主要影响皮肤、毛发、牙齿和汗腺的发育。该疾病是由ED1基因突变引起的，这个基因编码的是外...
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