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亚瑟综合症1D型（Usher Syndrome Type 1D）是一种遗传性疾病，主要特点是听力损失和视力逐渐丧失，通常还伴有平衡问题。该病由基因突变引起，1D型具体是由于CDH23基因的突变所致。基因检测在这...
糖原累积病7型（Glycogen Storage Disease Type 7，简称GSD VII，也叫Tarui病）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于肌肉磷酸果糖激酶（phosphofructokinase，PFK）的缺乏或功能异常导致。该酶在糖原代谢中起重...
X连锁先天性肾上腺发育不全（Adrenal Hypoplasia Congenita, X-Linked，简称AHC）是一种罕见的遗传性疾病，通常由DAX1基因（NR0B1基因）的突变引起。进行基因检测是诊断AHC的重要方法之一。以下是基因检...
丑角样鱼鳞病（Harlequin Ichthyosis，HI）是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病，主要由ABCA12基因突变引起。ABCA12基因编码一种ATP结合盒转运蛋白，这种蛋白在皮肤角质形成细胞的脂质运输和皮...
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