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多种硫酸酯酶缺乏症（Multiple Sulfatase Deficiency，MSD）是一种罕见的代谢性疾病，由于多种硫酸酯酶（如芳基硫酸酯酶、类固醇硫酸酯酶等）活性缺乏或不足所引起。这种缺乏是由于基因突变导致...
亚瑟综合症1C型（Usher Syndrome, Type 1C）是一种常染色体隐性遗传病。这意味着要患上这种疾病，一个人需要从每个父母那里各遗传一个突变基因。如果父母双方都没有这种疾病，那么有几种可能...
GABA-转氨酶缺乏症（GABA-Transaminase Deficiency），又称为GABA-T缺乏症，是一种罕见的遗传性代谢疾病。它由GABAT基因的突变引起，导致γ-氨基丁酸（GABA）转氨酶的功能缺失或不足。这种酶在大脑中负...
粘多糖贮积症IIIC型（Sanfilippo C型，Mucopolysaccharidosis Type IIIC，简称MPS IIIC）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，属于粘多糖贮积症的一种。该病主要由HGSNAT基因突变引起，导致肝素硫酸N-乙酰转移...
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