【佳学基因检测】多发性骨骺发育不良7型/Desbuquois发育不良1型医学检验中心基因检测

多发性骨骺发育不良7型（Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 7，EDM7）和Desbuquois发育不良1型（Desbuquois Dysplasia 1，DBQD1）都是罕见的遗传性骨骼发育障碍疾病。它们通常由特定基因的突变引起，主要影响骨骼和关节的发育，导致短肢、关节松弛、脊柱畸形等症状。 基因检测的目的和意义 基因检测可以帮助确诊这些疾病，明确病因，指导临床治疗和管理，提供遗传咨询，评估患者及其家族成员的遗传风险。 常见的基因检测步骤 1. 样本采集：通常采集患者的血样或唾液样本。 2. DNA提取：从样本中提取DNA。 3. 基因测序：通过下一代测序（NGS）或Sanger测序技术，分析与EDM7和DBQD1相关的基因，如CANT1基因。 4. 数据分析：对测序数据进行生物信息学分析，寻找可能的致病突变。 5. 结果解读：由遗传学专家对检测结果进行解读，结合临床表现，给出诊断意见。 检测的注意事项 1. 遗传咨询：在进行基因检测前后，建议进行专业的遗传咨询，以便了解检测的意义、可能的结果及其影响。 2. 知情同意：患者或其监护人需签署知情同意书