【佳学基因检测】DOK7相关先天性肌无力综合征的病因及其基因检测结果

DOK7相关先天性肌无力综合征（Congenital Myasthenic Syndrome, DOK7-Related）是一种由DOK7基因突变引起的遗传性疾病。DOK7基因编码的是一种对神经肌肉接头（neuromuscular junction, NMJ）功能至关重要的蛋白质。DOK7蛋白在神经肌肉接头的形成和维持中起着关键作用，尤其是在乙酰胆碱受体（acetylcholine receptor, AChR）的聚集和肌肉细胞膜的稳定中。 病因 DOK7相关先天性肌无力综合征的病因是DOK7基因的突变。这些突变通常是常染色体隐性遗传的，这意味着一个人需要从每个父母那里继承一个突变的DOK7基因拷贝才能表现出症状。 突变类型可以包括： 1. 错义突变（Missense mutations）：导致蛋白质的氨基酸序列发生改变。 2. 无义突变（Nonsense mutations）：导致蛋白质提前终止翻译。 3. 剪接位点突变（Splice site mutations）：影响RNA剪接，导致蛋白质结构异常。 4. 框移突变（Frameshift mutations）：由于插入或删除核