【佳学基因检测】β-酮硫解酶缺乏症基因检测必须知道的硬核知识？

β-酮硫解酶缺乏症（Beta-Ketothiolase Deficiency，BKT缺乏症）是一种罕见的代谢性疾病，属于有机酸血症的一种。该疾病是由于ACAT1基因突变导致的。以下是关于β-酮硫解酶缺乏症基因检测的一些关键知识点： 1. 基因背景 - 相关基因：ACAT1基因（Acetyl-CoA Acetyltransferase 1）。 - 突变类型：该基因的突变可以是错义突变、无义突变、插入/缺失突变等，导致酶的功能缺失或减弱。 2. 遗传方式 - 遗传模式：常染色体隐性遗传。这意味着患者必须从每个父母那里各遗传一个突变等位基因才会发病。 3. 临床表现 - 症状：包括反复的代谢性酸中毒、低血糖、呕吐、脱水、昏迷等。症状通常在婴儿期或幼儿期出现。 - 急性发作：通常由感染、饥饿、剧烈运动引发。 4. 检测方法 - 基因测序：全外显子测序（WES）或靶向基因测序可以用来检测ACAT1基因的突变。 - 突变筛查：对于已知家族中有特定突变的，可以进行特异性突变筛查。 - 辅助检测：尿液有机酸分析和血液中的酮体水平检测也有助于诊断。 5. 检测意义 - 早期诊断：通过基因检测可