����ѧ�����⡿����������������֢(11-��-�ǻ�øȱ��֢)�ٴ����ƻ�����

����������������֢(11-��-�ǻ�øȱ��֢)(Congenital Adrenal Hyperplasia, 11-Beta-Hydroxylase Deficiency)�ٴ����ƻ�����

����������������֢��Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH����һ����������Ƥ�ʼ�������;����øȱ�������µ��Ŵ��Լ�����11-��-�ǻ�øȱ��֢��11-Beta-Hydroxylase Deficiency����CAH��һ�����ͣ���Ҫ����CYP11B1����ͻ�䵼��11-��-�ǻ�ø����ȱ�ݣ���������������Ƥ�ʼ��غϳ��ϰ��� �ٴ����� 11-��-�ǻ�øȱ��֢���ٴ����ְ����� - ��Ѫѹ - �ۼ��ع���֢״����Ů�Ե����Ի������Ե������죩 - �����ʧ�⣨��ͼ�Ѫ֢�� ������ �����������11-��-�ǻ�øȱ��֢����Ҫ���ߡ������ǻ�����ļ����ؼ��㣺 1. ���Ŀ�������Ҫ���CYP11B1������з����� 2. ��ⷽ���� - Sanger�������ڼ����֪ͻ���С��Χ��δ֪ͻ�䡣 - ��һ������NGS���������ڴ��ģ�������������ͬʱ��������� - MLPA����������̽�����������������ڼ���Χ�Ļ���ȱʧ���ظ��� 3. �����ɼ���ͨ����������Ѫ��������DNA��ȡ�� 4. ���ݷ�����ͨ��������Ϣѧ���߽���ͻ��ɸ���ע�ͣ�ȷ��ͻ����²��ԡ� �ٴ����� 11-��-�ǻ�øȱ��֢��������Ҫ������ 1. ����������ƣ� - ��Ƥ�ʼ��أ����⻯�ɵ��ɣ���������������Ƥ�ʼ��ع��ȷ��ڡ� - ��Ƥ�ʼ��أ������ɵ��ɣ����ھ��������ʧ�⣨������ڣ��� 2. ��Ѫѹ���� - ͨ��ҩ����ACE���Ƽ�����ͨ�����ͼ��ȿ���Ѫѹ�� 3. �Ա����쳣�Ĺ��� - ���ݾ������������Ҫ����������Ա���������� 4. ���ڼ�⣺ - ���ڼ������ˮƽ��Ѫѹ������ˮƽ�ȣ��Ե������Ʒ����� �Ŵ���ѯ ����11-��-�ǻ�øȱ��֢��һ�ֳ�Ⱦɫ�������Ŵ��������Ŵ���ѯ���ڻ��߼�������dz���Ҫ��ͨ�����������ȷ��Я����״̬�����ṩ����ָ���� �ܽ� ��������11-��-�ǻ�øȱ��֢����Ϻ͹��������Źؼ����á�ͨ����ȷ�Ļ����ⷽ������ȷ�Ｒ�����ͣ��Ӷ��ƶ����Ի������Ʒ�������߻��ߵ�����������

����������������֢(11-��-�ǻ�øȱ��֢)(Congenital Adrenal Hyperplasia, 11-Beta-Hydroxylase Deficiency)�����������������

����������������֢��Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH����һ���Ŵ��Լ�������Ҫ����������Ƥ�ʼ��غϳ�;����ijЩø��ȱ�����¡����У�11-��-�ǻ�øȱ��֢��CAH��һ�����͡�11-��-�ǻ�øȱ��֢������CYP11B1����ͻ������ģ����ֻ���ͻ��ᵼ��������Ƥ�ʼ��غϳ��ϰ������������ۼ��ع������Ƥ�ʼ��ز��㡣 ��������11-��-�ǻ�øȱ��֢�е�������������Ҫ�������¼������棺 1. ������������ڳ���ǰ������Ӥ���ڽ��У���������������ϸü�����������Ͽ���ʹ���߾�������ʵ������ƣ����ټ�������������������������Ӱ�졣 2. ��ͨ�������⣬������ȷ�����ľ������ͻ�����ͣ��Ӷ��˽⼲���IJ�����ơ�������ƶ����廯�����Ʒ���������Ҫ���塣 3. ��11-��-�ǻ�øȱ��֢��һ�ֳ�Ⱦɫ�������Ŵ�����ͨ�����������ȷ��Я����״̬�������������Ա���Ի���Ŵ���ѯ���˽�������Ŵ����գ����ڼƻ�����ʱ����֪����ߡ� 4. �������������԰���ҽ�����õ���⻼�ߵľ��岡�飬�Ӷ��ƶ����Ӿ�׼�����Ʒ��������磬���ݻ���ͻ�����ͣ�ҽ�����Ե�������������Ƶļ��������ࡣ 5. ��ͨ�������⣬�����������������س̶Ⱥ�Ԥ�������ijЩ����ͻ�����������ص��ٴ�������أ��˽���Щ��Ϣ������ҽ���ͻ��߸��õع������� 6. ��������Ľ������Ϊ��ѧ�о��ṩ����֧�֣������о���Ա���õ����11-��-�ǻ�øȱ��֢�ķ��ӻ��ƣ��Ӷ��������µ����Ʒ����� ��֮��������������������������֢��11-��-�ǻ�øȱ��֢������ϡ����ƺ͹����о�����Ҫ�����ú����塣ͨ�������⣬���ߺͼ������Ի�ø���׼ȷ�͸��Ի���ҽ�Ʒ����������������