【佳学基因检测】先天性肾上腺增生症(11-β-羟化酶缺乏症)临床治疗基因检测

先天性肾上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）是一组由肾上腺皮质激素生成途径中酶缺陷所导致的遗传性疾病。11-β-羟化酶缺乏症（11-Beta-Hydroxylase Deficiency）是CAH的一种类型，主要由于CYP11B1基因突变导致11-β-羟化酶功能缺陷，进而引起肾上腺皮质激素合成障碍。 临床表现 11-β-羟化酶缺乏症的临床表现包括： - 高血压 - 雄激素过多症状（如女性的男性化、男性的性早熟） - 电解质失衡（如低钾血症） 基因检测 基因检测是诊断11-β-羟化酶缺乏症的重要工具。以下是基因检测的几个关键点： 1. 检测目标基因：主要针对CYP11B1基因进行分析。 2. 检测方法： - Sanger测序：用于检测已知突变或小范围的未知突变。 - 下一代测序（NGS）：适用于大规模基因组分析，可同时检测多个基因。 - MLPA（多重连接探针扩增技术）：用于检测大范围的基因缺失或重复。 3. 样本采集：通常采用外周血样本进行DNA提取。 4. 数据分析：通过生物信息学工具进行突变筛查和注释，确定突变的致病性。 临床