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【佳学基因检测】2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症基因解码、基因检测

来源：基因检测技术

作者：基因检测资源

时间：2018-11-04 14:40

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2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症是一种先天性遗传代谢疾病。疾病的发生是因为基因突变引起体内的蛋白质变化，进而使得体内脂肪酸的代谢出现异常。导致人体出现：眼球运动异常；眼球震颤；舞蹈手足徐动；脑病；新生儿张力减退；肌张力障碍；脑萎缩；高赖氨酸血症；脑白质营养不良；呼吸性酸中毒；血浆游离肉碱降低；脑萎缩。

【佳学基因检测】2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症基因解码、基因检测

基因解码导读

2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症是英文疾病名称2,4 Dienoyl-CoA reductase deficiency 的中文翻译，英文简称为DECRD。根据佳学基因《人的基因序列变人与人体疾病表征》数据库，这种疾病是一种先天性遗传代谢疾病。疾病的发生是因为基因突变引起体内的蛋白质变化，进而使得体内脂肪酸的代谢出现异常。导致人体出现：眼球运动异常；眼球震颤；舞蹈手足徐动；脑病；新生儿张力减退；肌张力障碍；脑萎缩；高赖氨酸血症；脑白质营养不良；呼吸性酸中毒；血浆游离肉碱降低；脑萎缩。

什么样的人应当做2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症基因解码？

2，4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症最初表现为持续性低张力。质谱及血液分析显示赖氨酸升高，肉碱水平低，尿和血液中的酰基肉碱分布异常。最主要的酰基肉碱物种为2-反式、4-顺式、十二烯基肉碱，是食物中的必需的营养物质亚油酸代谢的中间体。在没有基因解码并根据解码结果进行有效干预的情况下，患者可能在四个月时死于呼吸衰竭。其他症状包括生长停滞、发育迟缓、乳酸酸中毒和严重脑病等。

2，4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症在中美及世界各国都没有包括在出生后的遗传代谢病筛查中，这表明新生儿出现疑似症状时需及时进行相关检查。

一种被称为Rapp-Hodgkin综合征的症状和体征与AEC综合征明显重叠。这两种综合症被分类为不同的疾病，直到人们发现它们都是同一基因同一部分突变的结

2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症的临床诊断检测？

1.诊断：胎儿发育指针观察
2.质谱：肉碱含量及酶活性分析

与2,4-二烯酰辅酶A还原酶相关的其他代谢病

肉碱（Carnitine）
- CPT1
- CPT2
- CDSP
- CACTD
肾上腺体脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy，ALD)
- 酰基辅酶A脱氢酶（Acyl CoA dehydrogenase）
  - 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Short-chain SCADD）
  - 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Medium-chain MCADD
  - 长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Long-chain 3-hydroxy LCHAD
  - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Very long-chain VLCADD
- 线粒体三功能蛋白缺乏症（Mitochondrial trifunctional protein deficiency MTPD):
- 急性妊娠脂肪肝（Acute fatty liver of pregnancy）
- Propionic acidemia (PCC deficiency)
- 3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (HADHD)

2型戊二醛血症2型（Glutaric acidemia type 2，MADD)
Malonic aciduria (MCD)
Sjögren–Larsson syndrome (SLS)

2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现了可以导致2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症的致病基因。2，4-二酰基辅酶A还原酶缺乏（DECRD）是一种先天性遗传代谢病，是由编码2，4-二酰基辅酶A还原酶的基因突变引起的。基因突变引起的脂肪酸氧化异常，同时影响赖氨酸降解，导致高赖氨酸血症。这种疾病是以常染色体隐性方式遗传的，这意味父母正常，会导致这种疾病在幼儿期发生。基因解码发现，这一基因编码的蛋白质的功能缺陷导致线粒体烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸水平不足，引起多种疾病。