基因解码导读
耳脊椎骨骺发育不良综合征是英文疾病名称Otospondylomegaepiphyseal dysplasia的中文翻译，简写为OSMED，又叫做软骨营养不良伴感音神经性耳聋,英斯利-阿斯特利综合征,巨骨骺侏儒症,南斯-英斯利综合征,南斯-斯威尼软骨发育不良。耳骨骺发育不良（OSMED）是一种先天性的软骨胶原形成障碍，其特征是感音神经性耳聋、骨骺增大、四肢短小比例异常，骨骼发育不良、椎体异常，面相异常。经过致病基因鉴定基因解码后，可通过基因检测阻止遗传。
什么样的人应当做耳脊椎骨骺发育不良综合征基因解码？
耳脊椎骨骺发育不良（OSMED）是一种以骨骼异常、面部特征明显和严重听力丧失为特征的疾病。耳脊椎骨骺是指这种疾病影响的身体部位：耳朵（oto）、脊椎骨（spine-）和四肢长骨末端（epiphyses）。该病病征与另外两种疾病的病征有很多相似之处。它们是魏森巴赫-茨威默勒综合征和Stickler综合征III型。《人的基因序列变化与人体疾病表征》表明所有这些疾病都是由同一基因突变引起的。在有些病例中，无法区分这些疾病。有些基因解码专家认为，这些疾病是一种疾病的不同疾病病征表现。 患有OSMED的人通常比一般人矮，因为他们腿上的长骨异常短。其他骨骼特征包括增大的关节；手臂、手和手指短；椎骨扁平。患有这种疾病的人通常会有背部和关节疼痛，关节活动受限，关节炎发病早。 严重的高频听力损失在OSMED患者中很常见。面相异常是指眼睛突出；鼻梁扁平；上翘的鼻子有一个大而圆的尖端；下颚小。几乎所有患者在出生时都有腭裂。
耳脊椎骨骺发育不良综合征综合征的临床诊断？
诊断依据临床表现和典型的影像学表现：长骨（肱骨、桡骨、尺骨、胫骨和腓骨）缩短，伴有大骨骺和干骺扩张，冠状裂和轻度至中度扁平椎骨。
耳脊椎骨骺发育不良综合征的其他名字
| 软骨营养不良伴感音神经性耳聋 | chondrodystrophy with sensorineural deafness |
| 英斯利-阿斯特利综合征 | Insley-Astley syndrome |
| 巨骨骺侏儒症 | mega-epiphyseal dwarfism |
| 南斯-英斯利综合征 | Nance-Insley syndrome |
| 南斯-斯威尼软骨发育不良 | Nance-Sweeney chondrodysplasia |
| OSMED | OSMED |
| 耳脊椎骨骺发育不良 | oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia |
| 耳脊椎骨骺发育不良 | otospondylomegaepiphyseal dysplasia |
耳脊椎骨骺发育不良综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起OSMED的基因突变。COL11A2基因突变是引起OSMED的一个原因。这个基因的基准序列指导合成正常的XI型胶原。XI型胶原是一种复杂的分子，为支持人体关节和器官的结缔组织提供结构和力量。XI型胶原蛋白存在于软骨中，是一种坚硬而柔软的组织，在早期发育过程中构成骨骼的大部分。除了继续覆盖和保护骨头末端的软骨外，大多数软骨后来转化为骨。软骨也继续存在于鼻子和外耳。XI型胶原也是内耳和髓核的一部分，髓核是椎骨间盘的中心部分。 引起OSMED的COL11A2基因突变破坏了XI型胶原分子的产生或组装。有缺陷的胶原蛋白会削弱身体许多部位的结缔组织，包括长骨、脊柱和内耳，这会损害骨骼的发育，是耳脊椎骨骺发育各种疾病表征产生的病理基础。
耳脊椎骨骺发育不良综合征基因解码可以区分的疾病类别
- 朱儒症
- 耳聋
- 脊椎疼痛
- 唇腭裂
基因解码可以分析的疾病种类
佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
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【基因解码项目】佳学基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
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耳脊椎骨骺发育不良综合征的诊断与治疗
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(责任编辑：佳学基因)
