【佳学基因检测】抗胰蛋白酶缺乏症基因解码、基因检测

基因解码导读：

抗胰蛋白酶缺乏症是英文Alpha-1 antitrypsin deficiency的中文翻译。是血中抗蛋白酶成分α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。

什么样的人应当做抗胰蛋白酶缺乏症基因解码、基因检测？

在出生后领先周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。

在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。由α1-AT缺乏导致肝硬化患者，肝脏肿瘤发病率很高，以起源于肝细胞者居多，部分起源于胆管。

抗胰蛋白酶缺乏症常规临床检查

• 正常α1-AT含量测定
• Pi表型分析确诊
• 肝穿刺活组织检查
• PAS染色呈阳性反应

抗胰蛋白酶缺乏症基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致抗胰蛋白酶缺乏症。致病基因导致了α-1抗胰蛋白酶缺乏症。这个基因调控α-1抗胰蛋白酶蛋白质的功能，该蛋白可以保护身体来自一种叫做中性粒细胞弹性蛋白酶的强大酶。中性粒细胞弹性蛋白酶从白细胞中释放出来，可以对抗感染，如果没有严格控制α-1抗胰蛋白酶，它能攻击正常组织，(尤其是肺)。

致病基因会导致α-1抗胰蛋白酶的缺乏或不能控制中性粒细胞弹性酶的蛋白质的异常形式。如果没有足够的功能α-1抗胰蛋白酶，嗜中性粒细胞弹性蛋白酶会破坏肺泡，引起肺部疾病。异常的α-1抗胰蛋白酶也会损害肝脏组织。

环境因素，如接触烟草烟雾、化学物质和灰尘，可能响α-1抗胰蛋白酶缺乏的严重程度。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，抗胰蛋白酶缺乏症以常染色体共显性模式下遗传的。共显性是指两个不同版本的基因可能是活跃的（表达的），并且这两个版本对遗传性状都有贡献。
     致病基因的的等位基因M，能产生正常水平的α-1抗胰蛋白酶。一般人群中的大多数人在每个细胞中都有两份等位基因M。其他版本的致病基因导致了α-1抗胰蛋白酶水平降低。例如，S等位基因产生的这种蛋白质水平较低，而Z等位基因产生的α-1抗胰蛋白酶很少。每个细胞中有两个Z等位基因拷贝的个体很可能具有α-1抗胰蛋白酶缺乏。患有SZ综合症的人患肺部疾病的风险更高，尤其是如果他们吸烟的话。

抗胰蛋白酶缺乏症基因解码可以区分：

• 肝炎
• 胆汁淤积性黄疸
• 肝硬化
• 肝癌
• 肺气肿
• 上消化道出血
• 肝昏迷
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抗胰蛋白酶缺乏症的其他名字

• AAT
• AATD
• α-1蛋白酶抑制剂缺乏
• α-1相关肺气肿
• 遗传肺气肿
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