【佳学基因检测】阿尔茨海默病基因解码、基因检测
阿尔茨海默病简介
阿尔茨海默病是英文疾病名称Alzheimer disease的中文翻译，英文缩写为AD。又叫Senile Dementia；老年性痴呆；Alzheimer型老年性痴呆；Dementia of Alzheimer’s Disease；Senile Dementia of Alzheimer Type(SDAT)；老年前期痴呆是一种中枢神经系统变性病，起病隐袭，病程呈慢性进行性，是老年期痴呆最常见的一种类型，因此阿尔茨海默病常常被简单地称做叫老年性痴呆。主要表现为渐进性记忆障碍、认知功能障碍、人格改变及语言障碍等神经精神症状，严重影响社交、职业与生活功能。基因解码发现，基因序列的变化影响一个人体的组成物质及其功能，引起β淀粉样蛋白沉积、形成细胞外老年斑和tau蛋白过度磷酸化、引起神经细胞内神经原纤维缠结，以及神经元丢失伴胶质细胞增生等，构成阿尔茨海默病的特征性病理变化。通过致病基因鉴定基因基因解码可以找到患者的独特性发病原因，通过基因检测可以验证患者是否存在可以引起该病的已知基因突变序列。由于发病期较长，当患者出现临床表征时，人的神经系统已经发生不可逆的变化。基因解码可以在发病之前发现导致疾病发生的原因，可以提前知晓和预防。
（阿尔茨海默氏症患者常对镜中的自己诉说与讲话）
阿尔茨海默病检测人群
具有以下临床特征的人群应选择佳学基因的阿尔茨海默病基因解码、基因检测项目：直系亲属、具有血缘关系的亲属中有人出现过以下征状中的一个或多个，应当进行阿尔茨海默病基因解码。
1、悄然出现的阿尔茨海默病征状
偶遇热性疾病、感染、手术、轻度头部外伤或服药患者，因出现异常精神错乱而引起注意，也有的患者可主诉头晕、难于表述的头痛、多变的躯体症状或自主神经症状等。患者起病隐袭，精神改变隐匿，早期不易被家人觉察，不清楚发病的确切日期。及早发现这引起征状，并进行详细的基因解码，可以尽快阻止疾病的进一步发展、恶化。
2、记忆障碍（memory impairment）或遗忘逐渐发生是阿尔茨海默病重要特征和首发症状
（1）近记忆障碍明显：患者不能记忆当天发生的日常琐事，记不得刚做过的事或讲过的话，忘记少用的名词、约会或贵重物件放于何处，易忘记不常用的名字，常重复发问，以前熟悉的名字易搞混，词汇减少。远事记忆可相对保留，早年不常用的词也会失去记忆。（2）Korsakoff遗忘状态：表现为近事遗忘，对1～2min前讲过的事情可完全不能记忆，易遗忘近期接触过的人名、地点和数字，为填补记忆空白，病人常无意地编造情节或远事近移，出现错构和虚构，学习和记忆新知识困难，需数周或数月重复，才能记住自己的床位和医生或护士的姓名。检查时重复一系列数字或词，即时记忆常可保持，短时和长时记忆不完整，但仍可进行某些长时间建立的模式。
3、认知障碍（cognitive impairment）是阿尔茨海默病的特征性表现，随病情进展逐渐表现明显
（1）语言功能障碍：具体表现为无法说出物体的名称，因为听与理解障碍而丧语言交流的流利性，口语由于找词困难而渐渐停顿，使语言或书写中断或表现为口语空洞、缺乏实质词、冗赘而喋喋不休；如果找不到所需的词汇，则采用迂回说法或留下未完成的句子，如同命名障碍；早期复述无困难，后期困难；早期保持语言理解力，渐渐显出不理解和不能执行较复杂的指令，口语量减少，出现错语症，交谈能力减退，阅读理解受损，朗读可相对保留，最后出现完全性失语。可以是让受检者在1分种内说出尽可能多的蔬菜、车辆、工具和衣服名称，如果少于50个，应怀疑患病，推荐进行阿尔茨默氏征的基因解码。 （2）视空间功能受损：可早期出现，表现为严重定向力障碍，在熟悉的环境中迷路或不认家门，不会看街路地图，不能区别左、右或泊车；在房间里找不到自己的床，辨别不清上衣和裤子以及衣服的上下和内外，穿外套时手伸不进袖子，铺台布时不能把台布的角与桌子角对应；不能描述一地与另一地的方向关系，不能独自去以前常去的熟悉场所；后期连最简单的几何图形也不能描画，不会使用常用物品或工具如筷子、汤匙等，仍可保留肌力与运动协调。系由于顶-枕叶功能障碍导致躯体与周围环境空间关系障碍，以及一侧视路内的刺激忽略。 （3）失认及失用：可出现视失认和面容失认，不能认识亲人和熟人的面孔，也可出现自我认识受损，产生镜子征，患者对着镜子里自己的影子说话。可出现意向性失用，每天晨起仍可自行刷牙，但不能按指令做刷牙动作；以及观念性失用，不能正确地完成连续复杂的运用动作，如叼纸烟、划火柴和点烟等。 （4）计算力障碍：常弄错物品的价格、算错账或付错钱，不能平衡银行账户，最后连最简单的计算也不能完成。患儿出生后数年内表现正常，以后逐渐出现神经系统症状，如：词汇减少、共济失调、抽搐、核上性眼肌麻痹。
4、精神障碍
（1）抑郁心境、情感淡漠、焦虑不安、兴奋、欣快和失控等，主动性减少，注意力涣散，白天自言自语或大声说话，害怕单独留在家中，少数病人出现不适当或频繁发笑。 （2）部分病人出现思维和行为障碍等，如幻觉、错觉、片段妄想、虚构、古怪行为、攻击倾向及个性改变等，如怀疑自己年老虚弱的配偶有外遇，怀疑子女偷自己的钱物或物品，把不值钱的东西当作财宝藏匿，认为家人作密探而产生敌意，不合情理地改变意愿，持续忧虑、紧张和激惹，拒绝老朋友来访，言行失控，冒失的风险投资或色情行为等。 （3）贪食行为，或常忽略进食，多数病人失眠或夜间谵妄。
阿尔茨海默病基因解码避免误诊
常见临床诊断常将阿尔茨海默病与以下疾病混淆：
1.轻度认知功能障碍（MCI）
仅有记忆力障碍，无其他认知功能障碍，如老年性健忘。人类的单词记忆、信息储存和理解能力通常在30岁达到高峰，近事和远事记忆在整个人生期保持相对稳定，健忘是启动回忆困难，通过提示回忆可得到改善；遗忘是记忆过程受损，提示也不能回忆。AD患者还伴有计算力、定向力和人格等障碍，这在正常老年人很少见。
2.抑郁症
抑郁症状包括抑郁心境，诉说情绪沮丧，对各种事物缺乏兴趣和高兴感，有罪或无用感；食欲改变或体重明显减轻，睡眠障碍如失眠或睡眠过度，活动减少，易疲劳或体力下降，难以集中思维或优柔寡断；反复想到死亡或自杀。临床诊断抑郁心境至少要有一个症状，诊断重度抑郁要有5个以上症状，持续超过2周。
3.皮克病
皮克病（Pick’s disease）早期表现为人格改变、自知力差和社会行为衰退，遗忘、空间定向及认知障碍出现较晚。CT显示特征性额叶和颞叶萎缩，与AD的弥漫性脑萎缩不同。
4.帕金森病（PD）痴呆
PD患者的痴呆发病率可高达30%，表现为近事记忆稍好，执行功能差，但不具有特异性，神经影像学无鉴别价值。须注意约10%的AD患者可发现Lewy小体，20%～30%的PD患者可见老年斑和神经原纤维缠结，Guamanian Parkinson痴呆综合征患者可同时有痴呆和帕金森病症状，常在脑皮质和白质发现神经原纤维缠结，老年斑和Lewy小体不常见。
阿尔茨海默病基因检测
基因检测内容
根据临床大夫的判断和临床评价，选择分析与已报道的与阿尔茨海默病的发生有确切关系的致病基因。
阿尔茨海默病基因检测样本
抗凝静脉血为最佳样品，也可采用其他病理组织样本和口腔粘膜样本。
阿尔茨海默病基因检测周期
本检测为7个工作日。
阿尔茨海默病基因检测报告
防伪电子版或纸质版。
阿尔茨海默病致病基因鉴定基因解码
检测解码内容
根据基因解码结果，分析检查所有与阿尔茨海默病的发生有直接或间接关系的DNA序列。通过基因解码技术解析个体基因病变化对阿尔茨海默病的发生的影响，可以分析发现患者独有的致病基因序列，为婚恋、生育、基因矫正、基因治疗提供信息指引。
阿尔茨海默病基因解码样本
3ml抗凝静脉血
基因解码检测周期
基因解码检测分析周期为两个月。但是，佳学基因不断刷新业界分析速度，缩短分析周期。请电询佳学基因400-160-1189以获得不断更新优质服务。
基因解码检测报告
本报告为佳学基因阿尔茨海默病专利分析报告书。
如何检测？
访问佳学基因官方网站 http://www.jiaxuejiyin.com, 了解佳学基因的技术优势和服务流程，区别基因检测和基因解码不同系列产品，电询4001601189，获得专业人员一对一服务。
