【佳学基因检测】视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa)基因解码、基因检测

视网膜色素变性，英文疾病名称Retinitis pigmentosa的中文翻译，又译为色素性视网膜炎、色素性视网膜病变、脉络膜视网膜变性、杆锥营养不良，它是一组彼此相关的眼部疾病。视网膜是眼后部的一层感光组织。视网膜色素变性疾病，影响这一感光组织，使得里面的感光细胞逐渐退化，视力丧失。通过基因解码，可以将几十种不同形式的视网膜色素变性与畏光症、夜盲症及Usher综合征、Bardet-Biedl综合征；Refsum病；神经病变、共济失调和视网膜色素变性（NARP）区发开来。

视网膜色素变性的最初征状是夜视减弱，出现夜盲症际象，中间周边视野丧失。位于视网膜周边的的杆状感光细胞，负责低光视觉，在非综合征型视网膜色素变性疾病中首先受到影响。相对来说，在视网膜的远周边区域，视视觉下降相对较快，随着隧道视觉增加，最终而延伸到中央视野。与这个疾病相伴随的锥体感光细胞的异常会导致色觉和视敏度受损，因为视锥细胞在视网膜的中部，负责眼睛的色觉、视敏度等视力因素。疾病症状的发生和发展以对称的方式发生，左眼和右眼以相似的速度出现症状。伴随着初期的视杆细胞异常和后期的视锥细胞异常，会有各种其他症状，如畏光现象，光照被患者描述为强烈眩光；视光症，视野内感觉闪烁或闪烁光，这通常在视网膜色素变性症的后期出现。色素视网膜变性三联征包括（1）由骨刺形成引起的视网膜色素上皮（RPE）的斑驳外观，（2）视神经蜡样外观，和（3）视网膜血管的恶化。一些与视网膜色素变性相关的基因也与其他眼部疾病有关，包括一种称为锥棒营养不良的疾病。锥杆营养不良与视网膜色素变性的症状和体征相似。然而，锥杆营养不良的特点是o视锥细胞首先恶化，其次是视杆细胞，所以白天和色觉的损害出现在受夜盲症之前。

非综合征RP通常表现为以下症状：

• 夜盲症
• 隧道视觉（由于周边视力丧失）
• 网格视觉
• 光幻视（闪烁/闪烁光）
• 畏光（厌恶明亮的光）
• 眼底骨骨针的研究进展
• 缓慢调整从黑暗到光明的环境，反之亦然
• 视觉模糊
• 分色不良
• 中心视力丧失
• 最终失明

有时，视网膜色素变是身体其他器官和组织病变的一部分，这些疾病被称为综合征。最常见的视网膜色素变性综合征是阿瑟综合征（Usher Syndrome)，其特征是在生命的早期即出现视觉和听力的丧失。视网膜色素变性也会在其他疾病中出现，如Bardet-Biedl综合征；Refsum病；神经病变、共济失调和视网膜色素变性（NARP）。
 

除完整的病史回顾和常规眼科检查外，眼科医生将做如下检查：视力表检查 视网膜病 视网膜病 -常规视力表检查用于不同距离的视力能力检测。扩瞳检查-点眼药扩瞳后，详细检查眼底视网膜情况。眼压-检测眼球内液体压的标准检查。眼底镜检查-眼内科用一个特殊的放大镜做视网膜的详细检查。

• 色素性视网膜病变(pigmentary retinopathy)
• 杆锥营养不良(rod-cone dystrophy)
• RP
• 脉络膜视网膜变性(tapetoretinal degeneration)

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以视网膜色素变性的致病基因。基因解码表明，有多种基因突变可以导致视网膜色素变性。R**基因突变引起常 染体显性视网膜色素变。该基因编码的蛋白质低光照条件下在视觉传导发挥作用。U***基因突变所导致的视网膜色素变性呈现出常染色体隐性遗传。至少有六个基因的序列变化导致伴性遗传色素变性。这六个基因中有R***和R*2。 这些基因中的任何一个基因发生突变，都可以导致导致视网膜中的视杆细胞和视锥细胞结构和功能的逐渐丧失，使得人的视力视力逐渐丧失。通常视杆细胞要比视锥细胞提前损坏，这是为什么夜视受损通常疾病发生的第一个征兆。白天视力丧失，常出现在后期，这是因为视锥和视杆细胞都破坏了。由于导致视网膜色素变性的基因突变有很多，一般的基因检测是假设式、列举式、抽查式的检测，会造成假阴性、查不出病因的结果。基因解码可以分析任何导致疾病出现的疾病原因。

可以引起视网膜色素变性的基因突变有很多，由不同的基因突变引起的视网膜色素变性，遗传方式是不一样的。它们可以是染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁和母亲获得式遗传。具体的遗传方式需要经过基因解码才能明确。

• 畏光症
• 夜盲症
• 征候型视网膜色素变性
• 不同亚型的视网膜色素变性
• Usher Syndrome
• Bardet-Biedl Syndrome
• 雷夫叙姆病（Refsum Disease)
• NARP

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：

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三名中年期患者出现视力下降、眼内压升高(IOP)以及典型的视网膜色素变性(RP)基底表现,经过临床评估。每个案例的个体化治疗方案基于其眼部状况及 基因检测结果制定。一名患者识别出ZNF408的新型遗传变异。两名短轴眼患者接受了单侧联合小梁切除术、白内障摘除术和虹膜筋膜悬韧体玻璃体切除术。其中一名患者有晶状体脱位,通过植入胶原张力环进行管理。他们反侧眼分别进行了激光周边虹膜切开术(LPI)和经巩膜环状光凝术。第三名患者接受了双侧联合激光周边虹膜成形术、LPI和药物治疗。最终,所有患者在两年随访期间都达到了目标眼内压。

经过致病基因鉴定基因解码，这里展示了其中一个患者的基因检测结果。检测结果经一代测序多重验证ZNF408_ 第5外显子存在同型合突变(c.1618 C > T)，又叫做纯合突变。对另一名患者，佳学基因对所有家族成员的血液样本提取的DNA进行了全基因组测序。发现C8orf37_(最近重命名为“纤毛相关蛋白418” _CFAP418_)中存在致病性提前终止变异(p.Trp185*, rs748014296)，致病基因突变位点引起巴德-比德尔综合征(BBS)21型,在两名受影响亲属患者中存在同型合状态,在父母和未受影响的兄弟姐妹中为杂合状态。为进一步明确基因突变对患者的健康影响，在基因检测结果的指引下，临床医师使用了谱域光学相干断层扫描(SD-OCT)来量化视网膜神经纤维层厚度,并使用角膜共聚焦微镜(CCM)来表征角膜神经形态，患者得到了更清晰明确的诊断，强化了医生的诊断治疗信心。