基因解码导读
脊髓小脑共济失调1型是遗传性共济失调的主要类型，特征为中年发病、常染色体显性遗传和共济失调。如果是遗传性，其发病原因中的一个是由于相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致。主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。如果没有进行致病基因鉴定基因解码，根据症状出现的先后和强弱，患者常常在不同的科室、由不同的医生得到不同的诊断结果。如果疾病并非是遗传性的，家族中一个人发病，常常会导致具有血缘关系的其他家族成员带来担心和恐慌。明确的致病基因鉴定基因解码结果排除和验证突变位点的存在，可以大幅度提升生活质量，减少误诊费用。
什么样的人应当做脊髓小脑共济失调1型（Spinocerebellar ataxia type 1）基因解码？
脊髓小脑共济失调1型(SCA1)是一种以运动进展问题为特征的疾病。患有这种疾病的人最初会遇到协调和平衡问题(共济失调)。SCA1的其他体征和症状包括说话和吞咽困难，肌肉僵硬(痉挛)，以及控制眼球运动的肌肉无力(眼肌麻痹)。眼肌肉无力导致快速、不自主的眼球运动(眼球震颤)。SCA1患者可能有处理、学习和记忆信息困难(认知障碍)。
随着时间的推移，SCA1患者可能出现手臂和腿部的麻木、刺痛或疼痛(感觉神经病);不受控制的肌肉紧张(肌张力障碍);肌肉萎缩(萎缩);和肌肉抽搐(束状)。很少有报道说，僵化，震颤和非故意的动作(舞蹈)发生在受影响多年的人身上。
脊髓小脑共济失调1型（Spinocerebellar ataxia type 1）的临床诊断检测？
1、CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩；脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害；脑脊液检查正常。
2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。
脊髓小脑共济失调1型（Spinocerebellar ataxia type 1）的其他名字
- 橄榄脑桥小脑萎缩Ⅰ（olivopontocerebellar atrophy I）
- SCA1
- 脊髓小脑萎缩Ⅰ（spinocerebellar atrophy I）
- 1型脊髓小脑共济失调（type 1 spinocerebellar ataxia）
脊髓小脑共济失调1型（Spinocerebellar ataxia type 1）基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现多基因突变可导致SCA1。A***1基因突变导致SCA1。A***1基因提供了制造一种名为a***1的蛋白质的指令。这种蛋白质遍布全身。在细胞内，a***1位于细胞核内。基因解码研究人员认为，a***1可能参与调节蛋白质产生的各个方面，包括第一阶段的蛋白质产生(转录)和处理RNA, RNA是将DNA信息传递给蛋白质级人体组成成分生产车间的一种重要物质。很多基因检测机构对这一重要物质没有了解，或者是忽视它们的作用。
导致SCA1的A***1基因突变涉及一段称为c***n核苷酸重复的DNA片段。这个片段由一系列的DNA构建块(胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤)组成，它们连续出现多次。正常情况下，鞘段在基因内重复4到39次。在SCA1患者中，CAG重复40到80多次。40到50次重复出现SCA1症状的人往往在中年时首次出现SCA1症状，而70次以上重复出现SCA1症状的人通常在十几岁时出现症状。正是由于这样的结果，基因解码可以根据检测到的基因序列预测疾病发生的时间。同样，在年轻时没有发病，并不能说明受检者没有相关突变或者是终身不发病。而有的家庭因为前几代人的生存寿命不长，这些疾病的发生未被观察到或者是注意到。
CAG片段长度的增加会导致产生异常长的a***1蛋白质，折叠成错误的三维形状。这种异常的蛋白质群与其他蛋白质在细胞核内形成团块(聚合体)。这些聚集物阻止了a***1蛋白的正常功能，损害细胞并导致细胞死亡。由于不清楚的原因，a***1的聚集物只在大脑和脊髓(中枢神经系统)中发现。小脑内的细胞是大脑中协调运动的部分，对a***1形状和功能的变化特别敏感。随着时间的推移，小脑细胞的丢失导致SCA1的运动问题。
这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个被改变的基因拷贝就足以引起这种疾病。一个受影响的人通常从一个受影响的父母那里继承改变的基因。然而，一些患有SCA1的人并没有患有这种疾病的父母。
随着A***1基因的改变从一代遗传到下一代，CAG三核苷酸重复的长度通常会增加。大量的重复通常与早期出现的体征和症状有关。这种现象叫做预期。当A***1基因从父亲那里遗传时(父系遗传)比从母亲那里遗传时(母系遗传)的预期更突出。
在A***1基因中有大约35个CAG重复序列的个体不会发展成SCA1，但是他们有可能会有孩子发展成SCA1。随着基因从父母传给孩子，CAG三核苷酸重复序列的大小可能会延长到与SCA1相关的范围(40个重复或更多)。
脊髓小脑共济失调1型（Spinocerebellar ataxia type 1）基因解码可以区分的疾病类别
- 共济失调
- 弓形足
- 视神经萎缩
- 脊柱侧弯
- 心肌病
基因解码可以分析的疾病种类
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基因检测
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